Qu'est-ce que le syndrôme de Coffin-Siris ?
Une maladie génétique rare
Le syndrôme de Coffin-Siris (SCS) est une maladie génétique rare décrite pour la première fois en 1970 par les docteurs Grange Coffin et Evelyn Siris. Il s'agit d'un trouble du neurodéveloppement présent dès la naissance (congénital) qui affecte plusieurs systèmes du corps.
Qu'est-ce qu'un trouble du neurodéveloppement ?
Le neuro-développement recouvre l'ensemble des mécanismes qui, dès le plus jeune âge, et même avant la naissance, structurent la mise en place des réseaux du cerveau impliqués dans la motricité, la vision, l'audition, le langage ou les interactions sociales. Quand le fonctionnement d'un ou plusieurs de ces réseaux est altéré, certains troubles peuvent apparaître : troubles du langage, troubles des apprentissages, difficultés à communiquer ou à interagir avec l'entourage.
Prévalence estimée
En partant du fait que la déficience intellectuelle touche environ 2 % de la population, on peut estimer que le syndrome de Coffin-Siris concernerait environ 2 personnes sur 10 000. Cela représenterait plus d'une centaine de naissances par an en France et plus de 800 en Europe.
Cependant, cette estimation doit être interprétée avec prudence : tous les patients atteints du syndrome ne présentent pas forcément de déficience intellectuelle, comme l'a constaté l'association. Cela signifie que la prévalence réelle peut être différente de cette projection théorique.
🧬 Les gènes impliqués
Le syndrôme de Coffin-Siris est causé par des mutations dans l'un des 12 gènes suivants, qui codent pour des protéines du complexe BAF impliqué dans la régulation de l'expression des gènes :
Le plus fréquent (environ 50% des cas)
🧬 Mode de transmission
Transmission autosomique dominante : Il suffit qu'une seule copie du gène soit altérée pour développer la maladie.
⚠️ Mutation "de novo"
Dans la majorité des cas, la mutation apparaît spontanément et n'est pas héritée des parents. Les parents ne sont pas responsables de la survenue de la maladie.
Les manifestations du syndrôme les plus fréquentes
Développement
Retard de développement et/ou déficience intellectuelle (léger à sévère)
Traits du visage
Sourcils épais, cils longs, nez large, bouche large avec lèvres épaisses
Hypotonie et hyper laxité
Faible tonus musculaire et souplesse articulaire excessive
Pilosité
Hirsutisme (excès de poils) mais cheveux clairsemés sur le cuir chevelu
Alimentation
Difficultés de succion, déglutition, reflux gastro-œsophagien
Croissance
Petite taille, retard de croissance, petit poids de naissance
📊 Développement psychomoteur
Le développement des enfants atteints du syndrôme de Coffin-Siris est généralement plus lent :
Position assise
12 mois en moyenne
(vs 8 mois habituellement)
Premiers mots
24 mois en moyenne
(vs 9 mois habituellement)
Marche
30 mois en moyenne
(vs 15 mois habituellement)
Autres manifestations possibles
▼Manifestations neurologiques
- Hypotonie (faible tonus musculaire)
- Microcéphalie (petite tête)
- Épilepsie
- Malformations cérébrales (Dandy-Walker, agénésie du corps calleux)
Manifestations cardiaques (35% des cas)
- Communication interventriculaire ou interauriculaire
- Tétralogie de Fallot
- Persistance du canal artériel
Manifestations génito-urinaires (35% des cas)
- Cryptorchidie (testicules non descendus)
- Reins en fer à cheval
- Autres malformations rénales
Autres manifestations
- Retard/troubles du langage
- Problèmes ophtalmologiques (cataracte, strabisme)
- Problèmes ORL (dépistage fente palatine etc.)
- Hyperlaxité articulaire
- Infections respiratoires récurrentes
- Anomalies dentaires
- Scoliose
- TSA / TDAH
- ...
Le diagnostic
🔍 Comment diagnostique-t-on le syndrôme ?
Le diagnostic repose sur :
- L'examen clinique : Identification des signes caractéristiques
- L'analyse génétique : Recherche de mutations dans les gènes impliqués
🧬 Analyse génétique
L'analyse génétique permet de :
- Confirmer le diagnostic
- Identifier le gène impliqué
- Proposer un conseil génétique adapté
- Orienter la prise en charge selon le gène muté
Note : Dans 25% des cas, aucune mutation n'est identifiée avec les techniques actuelles, mais cela ne remet pas en cause le diagnostic clinique.
🔎 Explorations complémentaires après le diagnostic
Une fois le diagnostic de syndrome posé, le patient devra bénéficier des explorations complémentaires suivantes (liste non exhaustive) :
- Consultation de neuropédiatrie avec une appréciation des troubles du neurodéveloppement et de la DI
- Évaluation neuropsychologique qui permet aux professionnels d'orienter les patients
- Dépistage des troubles visuels et de l'audition
- Examen dentaire selon l'âge
- Consultation en neurologie en cas d'épilepsie
- Échographie cardiaque et abdominale à la recherche de malformations
- Consultation d'endocrinologie en cas de retard de croissance
- Consultation ORL
- Évaluation gastro-entérologique
- Consultations en médecine physique et de réadaptation/orthopédique
- Évaluation psychiatrique en cas de troubles du comportement
👨⚕️ L'équipe de diagnostic
Une équipe pluridisciplinaire est généralement impliquée :
Généticien
Coordonne le diagnostic et le suivi
Pédiatre
Suivi global de l'enfant
Neuropédiatre
Évaluation du développement
Prise en charge et accompagnement
🏥 Une prise en charge globale et coordonnée
Il n'existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge adaptée permet d'améliorer significativement la qualité de vie. L'accompagnement est personnalisé selon les besoins de chaque enfant.
Suivi médical régulier
▼- Cardiologie : Échographies régulières si anomalie cardiaque
- Neurologie : Suivi du développement, traitement de l'épilepsie si présente
- ORL : Tests auditifs réguliers
- Ophtalmologie : Examens de la vue
- Gastro-entérologie : Prise en charge du reflux et des troubles alimentaires
- Endocrinologie : Suivi de la croissance
- Orthopédie : Surveillance de la scoliose
Rééducation et thérapies
▼Orthophonie
Développement du langage et troubles de déglutition
Kinésithérapie
Développement moteur et tonus musculaire
Psychomotricité
Coordination et schéma corporel
Ergothérapie
Autonomie dans les gestes quotidiens
Communication alternative : Pour les enfants ayant des difficultés importantes de langage, des outils de communication alternative (pictogrammes, tablettes, signes) peuvent être proposés.
🏥 Structures d'accompagnement coordonné
Structures médico-sociales pouvant intervenir selon l'âge et les besoins :
CAMSP
Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (0‑6 ans). Évaluation pluridisciplinaire, rééducations (kiné, psychomotricité, orthophonie) et soutien parental.
SESSAD
Services d'Éducation Spéciale et de Soins À Domicile (0‑20 ans). Interventions à domicile, crèche, école ; projet individualisé.
Pour aller plus loin :
- Démarches administratives et aides financières : consulter la rubrique Aides
- Échanges entre familles et groupes de parole : rejoindre la communauté
- Options de scolarisation et accompagnement éducatif : consulter la rubrique Scolarité
Les recherches en cours
📄 Délimitation du phénotype adulte du syndrome de Coffin-Siris
Étude menée chez 35 individus par le Dr Ariane SCHMETZ.
Publication : décembre 2023
📄 Histoire de la maladie et observation de leur autonomie
Étude menée sur 87 patients adultes par les Drs Cyril MIGNOT et Gis SANTEN.
Publication : septembre 2024
🇪🇺 Projet de recherche européen Care4arid1B
L'association a été retenue dans le cadre de ce projet. L'objectif de cette étude est de mieux connaître le syndrome. La cohorte sera composée d'une centaine de patients (3 – 18 ans). Recherche menée sur le territoire français par le Pr Vincent DES PORTES.
👁️ Caractérisation des capacités d'analyses visuelle et constructive
Recherche menée chez des patients porteurs du syndrome de Coffin-Siris par Camille FAURE, Orthoptiste. 22 patients actuellement, élargi à tous les gènes du syndrome.
🧪 Recensement des atteintes rénales / néphrocalcinose / lithiase rénale
Étude européenne en lien avec le syndrome de Coffin-Siris, menée par le Dr COLLIOU et le Pr DECRAMER – CHU Purpan à Toulouse (31).
🧠 Comprendre le développement cérébral des patients
Étude visant à comprendre le lien entre développement cérébral et développement clinique, cognitif et social. Réalisée sur une trentaine d'enfants et jeunes adultes porteurs d'une mutation du gène ARID1B, élargie à tous les gènes du syndrome. Pr BODDAERT, Pr MUNNICH et Aurélie FABRE – Hôpital Necker à Paris (75).
📊 GENIDA – Plateforme participative
L'association a rejoint en 2021 GENIDA. Cette plateforme participative récolte et centralise les informations sur les patients atteints de formes génétiques de déficience intellectuelle dans le but de mieux connaître les syndromes, à destination de la recherche (études et création de cohortes) et des familles.
Les familles sont donc invitées à remplir un questionnaire structuré disponible en ligne sur le site de GENIDA et à le réactualiser régulièrement en fonction de l'évolution de leur enfant.
Ressources et vidéos
Documents utiles
Protocole National de Diagnostic et de Soin (PNDS), guides pratiques, fiches d'information
Accéder aux documentsVidéos explicatives
Comprendre le syndrôme en vidéo, témoignages, conférences d'experts
Voir les vidéosCarte des CRMR
Centres de Référence Maladies Rares et de Compétence sur le territoire (filière DéfiScience)
Voir la carte📋 Liste des professionnels de santé par région
Tableau collaboratif maintenu par la communauté des familles. Cliquez sur « Modifier / ajouter » pour contribuer.
Évolution et questions fréquentes des parents
Que sait-on aujourd'hui de l'évolution à long terme des personnes CS ?
À ce jour, les données médicales disponibles n'indiquent pas de diminution spécifique de l'espérance de vie liée au syndrome de Coffin-Siris. La plupart des enfants grandissent, deviennent adolescents puis adultes, avec des besoins d'accompagnement variables selon leur profil.
Peut-on avoir d'autres enfants ?
Si la mutation est "de novo" (non héritée), le risque pour un autre enfant est très faible (environ 1%), mais dans tous les cas un conseil génétique personnalisé est recommandé pour évaluer précisément le risque dans chaque situation.
❓ Questions fréquentes
Mon enfant vient d'être diagnostiqué, que faire ?
▼Recevoir un diagnostic peut être bouleversant. Voici les premières étapes :
- Prenez le temps d'assimiler l'information
- Constituez une équipe médicale de confiance
- Contactez l'association pour du soutien et des informations
- Entamez les démarches MDPH pour obtenir les aides nécessaires
- Rejoignez la communauté des familles Coffin-Siris
Existe-t-il des traitements ?
▼Il n'existe pas de traitement curatif actuellement, mais de nombreuses thérapies peuvent améliorer la qualité de vie : rééducations, traitements symptomatiques, accompagnement éducatif adapté. La recherche progresse pour mieux comprendre la maladie et développer de nouvelles approches thérapeutiques.